اغلاق

اكتشاف مرض وراثي جديد في المركز الطبي هعيمق

تم في المركز الطبي هعيمق، اكتشاف مرض وراثي جديد سيفتح الباب نحو فهم منظومة عمل جهاز التخثر ومركباته في جسم الانسان، الأمر الذي سيساهم

 
بروفيسور ستويت شلو و در كرينا لوين

في تطوير ادوية تساعد في تمييع الدم وفي علاج حالات اخرى من التخثر الزائد.
الحديث عن مرض تم اكتشافه للمرة الاولى في العالم  لدى احدى العائلات من احد التجمعات السكانية في شمال البلاد. الحديث عن مرض له علاقة بخلل في منظومة تخثر الدم.  الخطر في مثل هذة الحالات هو الفقدان الكبير للدم بوتيره سريعة جراء اي اصابة طفيفة.
تم اكتشاف المرض ووصفه للمرة الاولى من قبل الباحثتين الرئيسيتين البروفيسور ستافيت ألون شليف، مديرة قسم الوراثة، والدكتور كرينه لفين، المتخصصة في امراض الدم للاطفال في قسم الدم و طب الاطفال في المركز الطبي هعيمق.
"عندما ولد اول طفل مريض في العائلة، اجرينا له عدة فحوصات لمعرفة ان كان  مصابا باحدى الحالات المرضية المعروفة للطب المسببة لخلل في منظومة تخثر الدم. وعاجلا تبين  لنا ان المرض الذي يعاني منه هذا الطفل هو مرض جديد غير معروف للطب وهنالك احتمالا كبيرا ان المسبب له هو خلل في المادة الوراثية"، هذا ما اوضحته الدكتورة لفين.

فحصوات المختبر

أشارت فحوصات المختبر إلى ان الحديث عن مرض له علاقة بالصفائح الدموية التي تشكل عنصرا هاما في منظومة التخثر بجسم الانسان. في الفحوصات الوراثية التي اجريناها، تم اكتشاف طفرة وراثية جديدة في احد الجينات المهمة لعمل الصفائح الدموية. لم نفهم عمل واهمية هذا الجين بالماضي وعلاقته بمنظومة التخثر"  هذا ما أوضحته الباحثتان. 
أضافتا:  "لأن الحديث هنا عن اكتشاف جديد عن الصفائح الدموية، والتي  تعتبر من اهم  مركبات منظومة التخثر بجسم الانسان، وكل معلومة جديدة عن هذه البروتينات المشاركة في انشطتها، تشجعنا على فهم الية وكيفية عمل هذه المنظومة  مستقبلا، وبمساعدة بحث اضافي الذي سيساهم  بتقدمنا نحو تطوير أدوية جديدة تساعد في تمييع الدم وعلاج مشاكل التخثر الزائد.
يشار إلى أن هذا البحث نشر في مجلة  Journal Thrombosis and Haemostasis. 

لمزيد من الاخبار المحلية اضغط هنا

لمزيد من اخبار محلية اضغط هنا
هذه الاعلانات قد تهمك
اغلاق