اغلاق

التليف الكيسي، اعداد: د. فهد حكيم ود. علي جبارين *

التليُّف الكيسي او ما يعرف باسمه العلمي CF) Cystic Fibrosis) هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الغدد الإفرازية المسؤولة عن انتاج وإفراز المخاط والعرق والعصارات الهضمية،

بحيث يصبح المخاط ذا كثافة عالية.
التليف الكيسي يؤثر بشكل رئيسي على وظيفة الرئتين والبنكرياس، واحيانا يصيب أعضاء أخرى كالكبد والجهاز الهضمي.
وفقا للإحصائيات الأخيرة، هنالك اكثر من 600 مريض يعاني من التليف الكلسي في البلاد.
في فترات سابقة، فقط عدد ضئيل نسبيا من الأطفال الذين يعانون من المرض تجاوزوا سن الخامسة، أما اليوم، وبفضل التقدم العلمي وتطوير علاجات جديدة، فإن الكثيرين يعيشون حتى سن الأربعين وربما اكثر.
لدى الأشخاص اللذين يعانون من التليف الكيسي، نسبة الأملاح تكون عالية في العرق الذي يفرزه الجسم، والاهل في كثير من الأحيان يشعرون بطعم مالح عندما يقبّلون أطفالهم.
التليف الكيسي يؤثر على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي بشكل اساسي. وممكن ان يؤدي أيضا لأعراض اخرى مثل التهاب البنكرياس والسكري والعقم عند الرجال.
الأعراض في الجهاز التنفسي: السعال المستمر الذي يصحبه البلغم (المخاط)، الصفير، ضيق التنفس، التهابات الرئة المتكررة، الجيوب الأنفية الملتهبة أو انسداد الأنف.
الأعراض في الجهاز الهضمي: يمكن للمخاط ذي الكثافة العالية ان يؤدي لانسداد في الأنابيب التي تحمل الانزيمات الهاضمة من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة. من دون هذه الإنزيمات الهضمية يصعب على الأمعاء امتصاص كامل المواد المغذية في الطعام الذي يتم تناوله، وفي كثير من الأحيان يكون: براز دهني كريه الرائحة ، انسداد الأمعاء خاصة في الأطفال حديثي الولادة ، إمساك شديد.

كيف يتم تشخيص المرض؟!
للأطفال الذين تظهر لديهم اعراض المرض المذكورة سابقاً يتم اجراء فحص عرق  لمعرفة ان كان منسوب الملح مرتفعاً.
هنالك ايضًا فحص جيني وراثي للـ DNA لفحص ان كان هنالك طفرات جينية مسببة للمرض وما نوعها.
في اوروبا وامريكا هنالك فحص يدعى newborn screening يقومون بواسطته بكشف بعض الامراض منذ الولادة.
هذا الفحص يعتمد على فحص الانزيمات والمواد في الدم. هذا الفحص غير متوفر في البلاد حاليا.

العلاج:
حتى الان لا يوجد شفاء كامل للتليف الكيسي، ولكن الادوية والعلاجات الموجودة اليوم بإمكانها تخفيف الأعراض وتقليل المضاعفات. يوصى دائما بالرصد والمتابعة الوثيقين في وقت مبكر، واعطاء الدواء المناسب للمريض وينصح بالتوجه بشكل دائم ودوري لمراكز التليف الكيسي الموجودة في بعض المراكز الطبية في البلاد منها مستشفى روت ربابورت للاطفال (رمبام).
أهداف العلاج: منع ومكافحة التهابات الرئة, تخفيف وإزالة المخاط من الرئتين، منع وعلاج انسداد الأمعاء، توفير التغذية الكافية
العلاج يتكون من متابعة طبية، ممارسة الفيزوترابيا والانشطة التشغيلية والرياضية بالإضافة للأدوية.

الادوية المستعملة :
مريض التليف الكيسي يحتاج لعدد كبير من الادوية بشكل يومي لتحقيق الاهداف المذكورة  انفا.
كل المرضى يعانون من انخفاض في وظائف الرئة ولذا يلزمهم استعمال ادوية عن طريق الاستنشاق تساعد على توسيع الممرات الهوائية للشعب الهوائية في الرئتين, مثل الفينتولين (سالبوتامول) .
نظرًا لكون رئات الاشخاص المصابين بالتليف الكيسي مليئة بالمادة المخاطية التي تصعب عملية التنفس، ينصح دائمًا باستعمال ادوية عن طريق الاستنشاق وظيفتها تفكيك المادة المخاطية، مثل : استنشاق ماء وملح  مركز (3-7%) بواسطة جهاز التنفس، او استعمال دواء حديث يدعى بولموزايم  يتم اخذه عن طريق الاستنشاق بواسطة جهاز التنفس ايضًا.
المادة المخاطية هذه توفر مكانًا مناسبًا ومفضلًا لبعض المايكروبات مثل البسيؤودوموناس والميكوباكتيريا مما يساهم في تدهور الحالة الصحية والقدرة على التنفس والحاجة للمكوث في المستشفى لتلقي علاج بالمضادات الحيوية عن طريق الوريد في بعض الاحيان. لذا كثيرًا ما ينصح باخذ علاج بالمضادات الحيوية بشكل يومي لمنع تدهور الحالة الصحية والحاجة لدخول المستشفى. اليوم تتوفر مضادات حيوية سهلة للاستعمال تؤخذ عن طريق الاستنشاق بفترة قصيرة  مثل التوبي (توبراميتسين) واللكايستون (ازيتررونام).
بعض مرضى التليف الكيسي عندهم مشكلة في الهضم بسبب قصر في عمل البنكرياس. هؤلاء الاشخاص ينصحون بتناول حبوب باسم كريون تساعد على الهضم قبل كل وجبة، عدد الحبوب يجب ان يكون مناسبًا لوزن الشخص وكمية السعرات الحرارية في كل وجبة. لذا من المفضل الاستعانة باخصائية تغذية.
 احيانًا يجب على هؤلاء الاشخاص تناول الفيتامينات لسد النقص الناتج عن عسر الهضم. بصيص امل - الادوية الحديثة لعلاج الجينات!
بعد انتظار طويل وجهد علمي كبير اسفرت الابحاث عن توفر علاج جيني للمشكلة الوراثية الاساسية.
ومنذ اشهر قليلة، دخلت البلاد ادوية تعمل على علاج مسبب المرض مباشرة ( مثل:  اوركامبي وكلايديكو) وليس علاج الاعراض كما في الادوية المستعملة حتى اليوم.
هذه الادوية تقوم بعلاج التلف الجيني  - اصلاح الجين CFTR في الـ DNA  وبذلك يكون عمل الخلايا الرئوية افضل بكتير. هذه الادوية تعطي املًا من الناحية النظرية لممارسة حياة عادية والتقليل من عدد الادوية المستعملة بشكل يومي. المشكلة في هذه الادوية انها لا تعالج كل انواع الطفرات والتلف الجيني وهي تعمل على حوالي 6% من المرضى الذين يحملون طفرات معينة . حتى اليوم هنالك بعض الاشخاص الذين بدأوا باستعمال هذه الادوية، ولكن مازلنا ننصح بمواصلة استعمال الادوية الاخرى التي ذكرناها سابقاً. ما زالت هنالك ابحاث اخرى تفحص ادوية حديثة تعمل بخاصية معالجة الطفرات والتلف الجيني نأمل ان تكون نتائجها جيدة وتمكن عدد اكبر من المرضى الاستفادة منها.
نصيحة:  استعمال الادوية بشكل يومي بانتظام وممارسة الفيزيوترابيا يساهم كثيرًا بمنع تدهور الحالة الصحية والحاجة للمكوث في المشفى.
اليوم تتوفر ادوية سهلة الاستعمال واغلبها عن طريق الاستنشاق من مضادات حيوية وموسعات للممرات الهوائية والعديد من اجهزة الفيزيوترابيا سهلة الاستعمال مما يساعد على الانتظام وعدم ترك العلاج.
وما أضيق العيش لولا فسحة الأمل... نتمنى فعلا توفر ادوية جديدة قريبا قادرة على معالجة المرض حتى الشفاء التام !!

* دكتور فهد حكيم أخصائي طب الاطفال أمراض الرئة والنوم
*
دكتور علي جبارين الصيدلة الإِكلينيكية



لدخول زاوية الصحة والمنزل اضغط هنا

لمزيد من الصحة اضغط هنا
هذه الاعلانات قد تهمك
الصحة
اغلاق